BAB I
PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang
Protein berasal dari bahasa Yunani yaitu Protos yang berati “yang paling
utama”. Protein adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang
merupakan polimer dari monomer-monomer Asam amino yang dihubungkan satu sama
lain dengan ikatan peptida. Molekul Protein mengandung karbon (C), hidrogen
(H), oksigen (O), nitrogen (N) dan kadang kala sulfur (S) serta fosfor (P).
Protein berfungsi sebagai zat utama pembentuk dan pertumbuhan tubuh. Sebagai
zat utama pembentuk maksudnya Protein merupakan zat utama pembentuk sel-sel
tubuh dan dapat digunakan sebagai sumber energi jika kurangnya
karbohidrat dan lemak di dalam tubuh. Kebanyakan Protein merupakan enzim atau
subUnit enzim.
Asam amino
merupakan unit pembangun Protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida pada
setiap ujungnya. Protein tersusun dari atom C, H, O, dan N, serta kadang-kadang
P dan S. Dari keseluruhan Asam amino yang terdapat di alam hanya 20 Asam amino
yang yang biasa dijumpai pada protein. Tidak semua Asam amino terdapat di dalam
molekul Protein, karena memiliki tugas lain. Sama halnya dengan proses
metabolisme pada komponen lain, pada metabolisme Protein dan Asam amino juga
terjadi anabolisme dan katabolisme yang juga membutuhkan peranan enzim. Sehingga
kita harus tahu bagaimana proses metabolisme dari Protein dan Asam amino.
Namun tidak
selamanya metabolisme Asam amino dapat berjalan dengan lancar, kadangkala
terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu kinerja tubuh, dalam makalah
ini penulis akan menjelaskan lebih rinci mengenai Salah Satu kelainan atau
penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sistem metabolisme asam amino dalam
tubuh.
B. Rumusan Masalah
1. Apa itu Albino?
2. Tipe – Tipe Albino?
3. Gejala Albino?
4. Perawatan untuk Penyakit Albino?
C. Tujuan Penulisan
1. Pembaca dapat mengetahui Albino
2. Pembaca dapat menjelaskan gejala Albino
3. Dalam hal medis, pembaca bisa mengetahui tindakan pengobatan pada penderita
penyakit Albino
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga
hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary
congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata,
kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan
gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara
abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru
dengan pupil merah (tidak semua).
Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang
diturunkan secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang
antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozygot resesif. Enzim tyrosinase
yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya
pada manusia yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut.
Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit
yang diturunkan oleh gen.
Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini
disebab kan karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit.
Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Albino ada lah murni
penyakit kelainan genetik, bukan penyakitinfeksi dan tidak dapat ditularkan
memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya albino adalah
panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak
mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita
sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat
fisik dari kita. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi
satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk
membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Ketika kedua
orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki albinisme (opera
tor), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis
warisan disebut warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua orang dengan
albinisme tidak akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun
risiko beberapa kali lebih tinggi.
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di
Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak
di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari
penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya
sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang pen
derita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.
B.
Tipe Albino
Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70
orang adalah pembawa, bukan penderita.
Ada dua kategori
utama dari albino pada manusia
1.
Oculocutaneous albinism (berarti
albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2.
Ocular albinism, hanya kehilangan
pigmen pada mata.
Orang-orang dengan
oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke
tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut
dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang
normal.
Tipe lain, yaitu :
a.
Recessive total albinism with
congenital deafness
b.
Albinism black-lock cell-migration disorder
syndrome (ABCD
c.
Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang
sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).
Hanya tes genetik
satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana,
walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.
C. Gejala
Dengan test
genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi
tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat
menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.
Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode.
Umumnya kelainan
mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
a. Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola
melingkar.
b. Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).Kesalahan dalam refraksi seperti
miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
c. Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
d. Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
e. Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
f. Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma
optikus.
g. Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya
transmisi ke otak sering karena kondisi lain seperti strabismus.
Hilangnya pigmen
juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga
mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari
atau melindungi kulit mereka.
D. Pengobatan
Albino adalah suatu
kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil
yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah
memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari
kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada
tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular
albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan
perlakuan khusus pada kulit.
a) Perlindungan
sinar matahari
Penderita
albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk
melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit
dari cahaya matahari yang berlebihan.
b) Bantuan daya
lihat
Beberapa
penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat
untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi
cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai
teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat
melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.
c) Pembedahan
pada mata
Pembedahan mungkin untuk otot mata
untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan kesalahan refraksi seperti
astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan mata.
Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang
berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing
individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke
kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus
esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu
daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata
ketika mata melihat hanya pada satu titik).
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Asam amino
merupakan unit pembangun Protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida pada
setiap ujungnya. Protein tersusun dari atom C, H, O, dan N, serta kadang-kadang
P dan S. Dari keseluruhan Asam amino yang terdapat di alam hanya 20 Asam amino
yang yang biasa dijumpai pada protein. Tidak semua Asam amino terdapat di dalam
molekul Protein, karena memiliki tugas lain. Sama halnya dengan proses
metabolisme pada komponen lain, pada metabolisme Protein dan Asam amino juga
terjadi anabolisme dan katabolisme yang juga membutuhkan peranan enzim.
Sehingga kita harus tahu bagaimana proses metabolisme dari Protein dan Asam
amino.
Namun tidak selamanya metabolisme
Asam amino dapat berjalan dengan lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana
juga dapat mengganggu kinerja tubuh, dalam makalah ini penulis akan menjelaskan
lebih rinci mengenai kelainan atau penyakit yang disebabkan oleh terganggunya
sistem metabolisme asam amino dalam tubuh.
Kelainan yang disebabkan oleh
terganggunya proses metabolisme asam amino salah satunya adalah Albino
B. Saran
Dalam Ilmu kesehatan penyakit albino lebih sukar untuk dideteksi karena
merupakan kelainan turunan yang mempengaruhi pigmen warna.
Jadi
saran dari penulis, adalah perawatan khusus pada pasien yang menderita kelainan
albino, seperti perawatan kulit khusus, dan pemberian zat pigmen yang berfungsi
mempercepat perbaikan pigmen.
DAFTAR PUSTAKA
http://iksirjauhari.blogspot.com/2012/11/penyakit-gangguan-metabolisme-asam-amino.html
http://muliadi-haneda.blogspot.com/2012/11/makalah-metabolisme.html
http://tikaskurniati.blogspot.com/2012/06/penyakit-penyakit-akibat-metabolisme.html
No comments:
Post a Comment